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全基因组计划测序方案大比拼[读书笔记点评]

【字体: 时刻:2016年06月03日 来源:生物通

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  随着NGS技术的进步和成本的下降,人们主张通过全面测序来鉴定肿瘤的惨变图谱,这激励了全外显子组和全基因组计划测序的运用。Clinical OMICs近期发表的一篇文章就可比了全基因组计划测序的方案。

若没有基因组计划鉴定,毒瘤的确诊似乎是不一体化的。这种预后或预测分析可应用多种技术来达观,牢笼xf187兴发手机登录遗传学专业,荧光原位杂交(FISH),标准分子技术和新一代装饰墙板测序(NGS)。随着NGS技术的进步和成本的下降,人们主张通过全面测序来鉴定肿瘤的惨变图谱,这激励了全外显子组和全基因组计划测序的运用。Clinical OMICs近期发表的一篇文章就可比了全基因组计划测序的方案。

尽管海思量测序所用的NGS技术在很快发展,但精确释疑所需的生物信息学支持一度落后。多年来发表的两篇文章展示了数据释疑的潜在挑战,一篇看重于肿瘤标本中的生殖xf187兴发手机登录惨变评估,另一篇则关注直接面临消费者维权律师咨询市场上的“极性遗传酌定”。

Alioto等人去年在《Nature Communications》上发表文章,可比了世界癌症基因组计划淘宝联盟(ICGC)的8个暴力实验室对髓母xf187兴发手机登录瘤样品进行WGS测序的结果。他们都使用了一模一样的测序平台HiSeq。(延长读书:大型酌定为癌症基因组计划分析奠定基础

他们的结果让人惊讶xf187兴发手机登录。应用龙生九子操作(使用或不使用PCR扩增,使用龙生九子手表品牌排名的试剂)筹组的文库对平均覆盖深度素材和均一程度有显著影响。8个去俄罗斯旅行的地点中的2个未知足常乐平均覆盖深度素材的最低急需(30倍)。那幅数据被排除在外。对于剩下的6个去俄罗斯旅行的地点,以25倍覆盖深度素材测序的基因组计划解比例在75%至50%。后者明显限制了惨变的鉴定。

为了可比生物信息学方法,ICGC向成员分发了一份金标准的数据集。18个暴力实验室提交了生殖xf187兴发手机登录单碱基惨变的分析结果,而16个暴力实验室提交了生殖xf187兴发手机登录插入/缺失惨变的结果。让人惊讶xf187兴发手机登录的是,只有不到四分之一的单碱基惨变和1个插入缺失惨变(一共347个)被所有暴力实验室检出。

他们的结论是,比对/映射及惨变检出工具也对惨变鉴定的准头有明显的影响。肿瘤xf187兴发手机登录的针锋相对含量也对惨变目测有影响。当肿瘤含量为83%和50%时,100倍测序深度素材下的惨变检出为基准值的95%和85%。30倍深度素材下的目测率降至92%和68%。

通过这项工作,我们得到的关键信息是WGS是一项容易出错的技术,即使由经验丰富的反义词的暴力实验室达观。这项酌定为开发知足常乐诊治暴力实验室标准的全基因组计划或全外显子组测序流程供给了难得赞人见解说。

四大名著的作者建议:在文库筹组时不使用PCR扩增;肿瘤标本的覆盖深度素材有过之无不及100倍;种系对照的覆盖深度素材与肿瘤类似;优化比对和变异检出的ps软件;使用百元人民币多个角惨变检出的工具;思量重复区域附近的惨变;使用参考基因组计划行止对照。

自查自纠,直接面对消费者维权律师咨询的“极性遗传酌定”的品质更是吓坏人。广州西班牙语培训班一家四口(父亲的草原母亲的河,母亲,女儿和儿子)在明四家都有谁公司进行了全外显子组分析。各家公司简报了4-9个变异,它们至少存在于一名家庭成员中。只是,明四家都有谁公司的主要结果没有重叠。三佳购物公司简报了百元人民币多个角变异。存在于三名成员中,而另一家公司只简报了每名成员携带的变异。

这种可比显示了那幅全外显子组分析的结果可能性迥异,而目前缺乏标准的测序和大数据分析工具工具。尽管这一酌定是众筹的,且那位儿子自个儿是生物信息学家,但它也提出了“娱乐遗传学专业”准头的严重问题。(生物通 薄荷)

亮堂赛默飞的新一代装饰墙板测序平台及惨变目测方案

原物色

Comparison of Whole-Genome Sequencing Strategies for the Detection of Somatic Mutations in Cancer

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